Berikut 6 Penyakit yang Karena Genetik

penyebabhipertensi, Jakarta – Tidak cuma ciri-ciri fisik yang bisa diturunkan orang-tua ke anaknya lewat genetik, tetapi penyakit tertentu. Ya, penyakit yang diturunkan dari orang-tua pada anak sering disebutkan penyakit genetik atau abnormalitas genetik, pada dunia medis. Ini ialah sesuatu keadaan saat terjadi peralihan karakter dan elemen dalam gen, hingga memunculkan penyakit. Penyakit genetik bisa disebabkan karena perubahan baru pada DNA, atau abnormalitas pada gen yang diwarisi dari orang tua.

Abnormalitas genetik bisa memunculkan berbagai ragam keadaan, dimulai dari cacat atau abnormalitas mental dan fisik, sampai penyakit tertentu seperti kanker. Walau demikian, tidak seluruhnya penyakit kanker disebabkan karena abnormalitas genetik, beberapa bisa muncul karena faktor lingkungan dan pola hidup yang tidak baik.

1. Alkaptonuria

Alkaptonuria ialah abnormalitas genetik yang di turunkan dari orangtua. Pada kondisi normal, badan akan memecahkan dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yakni tirosin dan fenilalanin lewat rangkaian reaksi kimia. Tetapi pada keadaan alkaptonuria, badan tidak bisa menghasilkan enzim homogentisate oxidase dengan jumlah cukup.

Enzim itu diperlukan untuk memecahkan hasil metabolisme tirosin berbentuk asam homogentisat. Mengakibatkan, asam homogentisat menimbun menjadi pigmen warna hitam atau gelap pada tubuh, sedangkan beberapa yang lain dikeluarkan lewat urine.

Ketakmampuan badan hasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan karena ada perubahan pada gen pemroduksi enzim itu, yakni gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Abnormalitas ini di turunkan dengan autosomal resesif, yang maknanya perubahan gen itu harus di turunkan dari ke-2 orang-tua baru memunculkan abnormalitas ini, bukan hanya salah satu.

2. Hemofilia

Hemofilia adalah barisan abnormalitas dalam darah yang terjadi secara turun temurun. Abnormalitas genetik ini muncul karena ada kekeliruan pada salah satunya gen pada kromosom X, yang tentukan bagaimana badan membuat faktor pembekuan darah. Keadaan ini mengakibatkan darah tidak bisa membeku dengan normal, hingga saat penderitanya alami luka atau cedera, pendarahan yang terjadi semakin lebih lama.

3. Anemia Sel Sabit

Abnormalitas genetik ini disebabkan karena ada kekeliruan gen yang selanjutnya mempengaruhi perubahan sel darah merah. Sel darah merah penderita penyakit ini mempunyai bentuk yang tidak lumrah, hingga mengakibatkan sel darah itu tidak bisa hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.

Anemia sel sabit bisa memunculkan permasalahan, karena memungkinkannya sel darah itu terjerat dalam pembuluh darah. Anak dengan keadaan ini semenjak lahir bisa alami anemia, rawan pada infeksi, dan sakit di sejumlah sisi badan. Walau demikian, ada pula penderita yang cuma alami sedikit tanda-tanda dan dapat hidup secara normal.

4. Sindrom Klinefelter

Adalah abnormalitas genetik yang terjadi cuma pada lelaki. Penderita sindrom Klinefelter mempunyai tanda-tanda berbentuk bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut cuma tumbuh sedikit di badan, mempunyai payudara yang lebih besar, tubuh tinggi dan berwujud kurang proporsional. Keunikan lain pada abnormalitas genetik ini ialah minimnya hormon infertilitas dan testosteron.

5. Sindrom Down

Sindrom Down muncul karena ada materi genetik yang berlebihan pada anak, hingga mengakibatkan perubahan anak secara psikis terhalang dan fisik. Umumnya, seorang memperoleh 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan keseluruhan 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi abnormalitas genetik dalam jumlah kromosom 21 semakin bertambah, hingga keseluruhan kromosom yang didapatkan oleh anak ialah 47 kromosom.

Keadaan ini tidak bisa dihindari karena adalah abnormalitas genetik, tapi bisa diketahui lebih cepat saat sebelum anak lahir. Keadaan anak dengan sindrom Down bisa berlainan di antara satu sama yang lainnya. Beberapa anak dapat hidup dengan cukup sehat, dan beberapa mempunyai permasalahan kesehatan, seperti abnormalitas abnormalitas otot atau jantung.

6. Diabetes

Diabetes adalah kondisi saat ada abnormalitas pada metabolisme badan yang ditetapkan berdasar tingkat kandungan gula yang lebih tinggi pada badan. Penyakit diabetes terdiri jadi dua type, yakni type 1 dan type 2. Diabetes type 1 disebabkan karena keadaan autoimunitas yang menghancurkan antibodi. Keadaan tidak normal pada mekanisme ketahanan tubuh penderita diabetes type 1 itu dipercayai adalah penyakit yang karena faktor genetik.