Penyakit Keturunan: Mengenal Jenis, Ciri-ciri, dan Penanganannya

Penyakit keturunan merupakan kondisi yang diturunkan dari orang tua kepada anak melalui genetik. Beberapa penyakit bisa diwariskan dari ibu, ayah, atau bahkan keduanya. Mengetahui ciri-ciri penyakit keturunan dan bagaimana penanganannya sangat penting agar dapat mengambil langkah-langkah yang tepat.

Apa Itu Penyakit Keturunan?

Penyakit keturunan adalah kondisi medis yang diturunkan bonus new member dari orang tua kepada anak melalui DNA. Penyakit ini dapat bervariasi mulai dari yang ringan hingga berat, dan bisa memengaruhi berbagai aspek kesehatan seperti fisik, mental, atau metabolisme.

Penyakit Keturunan dari Ibu

Ada beberapa penyakit yang lebih sering diwariskan oleh ibu melalui genetik, misalnya:

• Hemofilia: Penyakit yang menyebabkan darah sulit membeku. Ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki karena diwariskan melalui kromosom X.
• Mitokondrial Disorder: Penyakit yang berkaitan dengan fungsi mitokondria dalam sel dan hanya bisa diwariskan oleh ibu karena mitokondria diwariskan melalui sel telur.

Penyakit Keturunan dari Ayah

Penyakit keturunan dari ayah juga bisa diturunkan, terutama yang berkaitan dengan kromosom Y atau gen autosomal. Beberapa contohnya adalah:

• Buta Warna: Penyakit ini lebih umum pada laki-laki dan bisa diturunkan dari ayah jika ibu juga membawa gen tersebut.
• Penyakit Huntington: Gangguan yang memengaruhi sistem saraf dan bisa diturunkan dari salah satu orang tua.

Ciri-ciri Penyakit Keturunan

Ciri-ciri penyakit keturunan bisa berbeda-beda tergantung jenis penyakitnya. Berikut adalah beberapa tanda umum yang mungkin menunjukkan penyakit keturunan:

• Riwayat keluarga: Jika beberapa anggota keluarga memiliki kondisi yang sama, kemungkinan besar itu adalah penyakit keturunan.
• Gejala yang muncul sejak dini: Beberapa penyakit seperti cystic fibrosis atau hemofilia dapat terlihat sejak bayi.
• Gangguan perkembangan: Keterlambatan pertumbuhan atau perkembangan bisa menjadi indikasi penyakit genetik tertentu.

Apakah Buta Warna Penyakit Keturunan?

Ya, buta warna adalah salah satu contoh penyakit keturunan yang diturunkan melalui kromosom X. Karena wanita memiliki dua kromosom X, mereka biasanya hanya menjadi pembawa gen tersebut. Sementara itu, laki-laki yang mewarisi kromosom X dengan gen buta warna akan mengalami kondisi ini.

Apakah Penyakit Keturunan Bisa Disembuhkan?

Penyakit keturunan sering kali tidak dapat disembuhkan sepenuhnya karena melibatkan gen yang sudah ada sejak lahir. Namun, banyak penyakit keturunan yang bisa dikelola dengan perawatan medis, pengobatan, atau terapi. Misalnya, pasien dengan hemofilia dapat menjalani terapi faktor pembekuan darah untuk mencegah pendarahan yang berlebihan.

Upaya Pencegahan dan Deteksi Dini

Untuk mengurangi risiko penyakit keturunan, penting melakukan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan. Tes genetik dapat membantu mendeteksi potensi penyakit yang mungkin diturunkan ke anak. Dengan pemahaman lebih dini, perawatan dan manajemen kondisi ini bisa dilakukan dengan lebih baik.

Kesimpulan

Penyakit keturunan adalah kondisi medis yang diwariskan dari orang tua kepada anak melalui genetik. Baik penyakit keturunan dari ibu maupun dari ayah, penting untuk mengenali ciri-ciri penyakit keturunan agar penanganannya bisa lebih cepat. Meskipun beberapa penyakit ini tidak dapat disembuhkan, perawatan yang tepat dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya. Konsultasi genetik dan pemeriksaan dini menjadi langkah penting dalam menghadapi risiko penyakit keturunan.

Berikut 6 Penyakit yang Karena Genetik

penyebabhipertensi, Jakarta – Tidak cuma ciri-ciri fisik yang bisa diturunkan orang-tua ke anaknya lewat genetik, tetapi penyakit tertentu. Ya, penyakit yang diturunkan dari orang-tua pada anak sering disebutkan penyakit genetik atau abnormalitas genetik, pada dunia medis. Ini ialah sesuatu keadaan saat terjadi peralihan karakter dan elemen dalam gen, hingga memunculkan penyakit. Penyakit genetik bisa disebabkan karena perubahan baru pada DNA, atau abnormalitas pada gen yang diwarisi dari orang tua.

Abnormalitas genetik bisa memunculkan berbagai ragam keadaan, dimulai dari cacat atau abnormalitas mental dan fisik, sampai penyakit tertentu seperti kanker. Walau demikian, tidak seluruhnya penyakit kanker disebabkan karena abnormalitas genetik, beberapa bisa muncul karena faktor lingkungan dan pola hidup yang tidak baik.

1. Alkaptonuria

Alkaptonuria ialah abnormalitas genetik yang di turunkan dari orangtua. Pada kondisi normal, badan akan memecahkan dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yakni tirosin dan fenilalanin lewat rangkaian reaksi kimia. Tetapi pada keadaan alkaptonuria, badan tidak bisa menghasilkan enzim homogentisate oxidase dengan jumlah cukup.

Enzim itu diperlukan untuk memecahkan hasil metabolisme tirosin berbentuk asam homogentisat. Mengakibatkan, asam homogentisat menimbun menjadi pigmen warna hitam atau gelap pada tubuh, sedangkan beberapa yang lain dikeluarkan lewat urine.

Ketakmampuan badan hasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan karena ada perubahan pada gen pemroduksi enzim itu, yakni gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Abnormalitas ini di turunkan dengan autosomal resesif, yang maknanya perubahan gen itu harus di turunkan dari ke-2 orang-tua baru memunculkan abnormalitas ini, bukan hanya salah satu.

2. Hemofilia

Hemofilia adalah barisan abnormalitas dalam darah yang terjadi secara turun temurun. Abnormalitas genetik ini muncul karena ada kekeliruan pada salah satunya gen pada kromosom X, yang tentukan bagaimana badan membuat faktor pembekuan darah. Keadaan ini mengakibatkan darah tidak bisa membeku dengan normal, hingga saat penderitanya alami luka atau cedera, pendarahan yang terjadi semakin lebih lama.

3. Anemia Sel Sabit

Abnormalitas genetik ini disebabkan karena ada kekeliruan gen yang selanjutnya mempengaruhi perubahan sel darah merah. Sel darah merah penderita penyakit ini mempunyai bentuk yang tidak lumrah, hingga mengakibatkan sel darah itu tidak bisa hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.

Anemia sel sabit bisa memunculkan permasalahan, karena memungkinkannya sel darah itu terjerat dalam pembuluh darah. Anak dengan keadaan ini semenjak lahir bisa alami anemia, rawan pada infeksi, dan sakit di sejumlah sisi badan. Walau demikian, ada pula penderita yang cuma alami sedikit tanda-tanda dan dapat hidup secara normal.

4. Sindrom Klinefelter

Adalah abnormalitas genetik yang terjadi cuma pada lelaki. Penderita sindrom Klinefelter mempunyai tanda-tanda berbentuk bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut cuma tumbuh sedikit di badan, mempunyai payudara yang lebih besar, tubuh tinggi dan berwujud kurang proporsional. Keunikan lain pada abnormalitas genetik ini ialah minimnya hormon infertilitas dan testosteron.

5. Sindrom Down

Sindrom Down muncul karena ada materi genetik yang berlebihan pada anak, hingga mengakibatkan perubahan anak secara psikis terhalang dan fisik. Umumnya, seorang memperoleh 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan keseluruhan 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi abnormalitas genetik dalam jumlah kromosom 21 semakin bertambah, hingga keseluruhan kromosom yang didapatkan oleh anak ialah 47 kromosom.

Keadaan ini tidak bisa dihindari karena adalah abnormalitas genetik, tapi bisa diketahui lebih cepat saat sebelum anak lahir. Keadaan anak dengan sindrom Down bisa berlainan di antara satu sama yang lainnya. Beberapa anak dapat hidup dengan cukup sehat, dan beberapa mempunyai permasalahan kesehatan, seperti abnormalitas abnormalitas otot atau jantung.

6. Diabetes

Diabetes adalah kondisi mahjong scatter hitam saat ada abnormalitas pada metabolisme badan yang ditetapkan berdasar tingkat kandungan gula yang lebih tinggi pada badan. Penyakit diabetes terdiri jadi dua type, yakni type 1 dan type 2. Diabetes type 1 disebabkan karena keadaan autoimunitas yang menghancurkan antibodi. Keadaan tidak normal pada mekanisme ketahanan tubuh penderita diabetes type 1 itu dipercayai adalah penyakit yang karena faktor genetik.